В мероприятии приняли участие заместители директоров районных больниц и организаций ПМСП, главный внештатный специалист-генетик, генетик Центра организации помощи, главный внештатный неонатолог, а также профильные специалисты.

В рамках заседания были рассмотрены ключевые аспекты развития программы неонатального скрининга, вопросы раннего выявления наследственных заболеваний и совершенствования маршрутизации новорождённых. Особое внимание уделено организации медицинской помощи детям с выявленными заболеваниями, включая фенилкетонурию (ФКУ) и врождённый гипотиреоз (ВГ). Были обсуждены вопросы диспансерного наблюдения, обеспечение специализированной диетотерапией и лекарственными средствами, а также взаимодействие между уровнями оказания медицинской помощи.

Отдельным тематическим блоком был представлен доклад по спинальной мышечной атрофии (СМА). Специалисты обсудили современные принципы ранней диагностики, важность своевременного скрининга, потенциал терапии и организационные аспекты внедрения скрининга СМА в региональную практику.