Іс-шараға аудандық ауруханалар мен бастапқы медициналық-санитарлық көмек ұйымдары директорларының орынбасарлары, бас генетик, Күтім ұйымдастыру орталығының генетикі, бас неонатолог және басқа да тиісті мамандар қатысты.

Кездесуде неонаталдық скрининг бағдарламасын әзірлеудің, тұқым қуалайтын ауруларды ерте анықтаудың және жаңа туған нәрестелерге күтім жасауды жақсартудың негізгі аспектілері қарастырылды. Фенилкетонурия (ПҚҚ) және туа біткен гипотиреоз (ТГҚ) сияқты диагнозы қойылған балаларға медициналық көмек көрсетуді ұйымдастыруға ерекше назар аударылды. Кейінгі күтім, мамандандырылған диеталық терапия мен дәрі-дәрмектерді ұсыну, сондай-ақ медициналық көмек деңгейлері арасындағы өзара әрекеттесу мәселелері талқыланды.

Жұлын бұлшықетінің атрофиясы (ЖБА) бойынша жеке тақырыптық презентация жасалды. Сарапшылар ерте диагностикалаудың заманауи принциптерін, уақтылы скринингтің маңыздылығын, терапияның әлеуетін және ЖБА скринингін аймақтық тәжірибеге енгізудің ұйымдастырушылық аспектілерін талқылады.